안녕하세요~~ 판다곰입니다^^
우리 집안의 유전병인 신경섬유종에
대해서 알아 보려고 합니다.
— 목 차 —
∗ 정 의
∗ 원 인
∗ 증 상
∗ 진 단
∗ 치 료
— 신경 섬유종의 정의 —
신경섬유종은 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로
가장 흔한 단일 유전자 질환 중의 하나입니다.
이질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다.
골조직 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한
임상 증상이 나타납니다.
신경섬유종에는 두 가지 유형이 있습니다.
이중 가장 흔한 제1형(NF1)을 레클링하우젠 병
이라고 합니다. 발생 빈도는 3,500명당 1명이며
NF1이 NF2 보다 발생률이 높습니다.
남녀 간의 유형은 비슷합니다.
— 신경섬유종의 원인 —
신경섬유종의 제1형은 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자
결함에 의해 발생합니다.
NF1 유전자의 이상이 있는 경우 유전자가 지속적으로 활성화되어 종양의발생 및 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다.신경섬유종의 제2형은 염색체 장환에 존재하는NF2 유전자의 결함에 의해 발생합니다.신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운돌연변이에 의해 발생합니다.
저희 집은 가족력에 의해 유전되고 있어요.
— 신경섬유종의 증상 —
이 질환은 커피색 반점(카페오레 반점),
겨드랑이 반점, 서혜부 반점, 다발성 신경섬유종 등
이 나타납니다.
신경섬유종은 신경 피부 질환 중 가장 빈도가 높은
질환입니다.
영아기에서부터 사춘기까지 어느 연령에서나
발병할 수 있습니다.
신경 섬유종의 임상 양상은 크게 총상 신경섬유종증
비 총상 신경섬유종증, 복합형으로 나뉩니다.
총상 신경섬유종증은 종괴가 불규칙한 모양이며 단단합니다.
반면
비 총상 신경섬유종증은 점액종 같은 양상을 보이며 밋밋하고
치즈와 같은 부드러운 촉감을 보입니다.
피부에 커피색 반점(카페오레 반점이라고도 함)이
전신의 피부 특히 등 흉부, 겨드랑이, 아랫배 쪽에
나타납니다.
6세 이후에는 95% 20세 이후에는 100% 나타납니다.
그 밖에
척추측만증, 척추 파열, 슬개골 결여, 요골과 척골의 탈골
환자의 약 15%에서 시신경 축의 종양이
발생하기도 합니다.
또한
중추신경계 종양이나 두통, 간질 등이 발생하기도 합니다.
— 신경섬유종의 진단 —
신경섬유종은 아래의 조건중 2개 이상이면 진단
할 수 있습니다.
∗ 커피색 반점(카페오레 반점)이 사춘기 이전의 경우
최대 지름이 5mm 이상
사춘기 이후 최대 지름이 15mm 이상인 점이
6개 이상인 경우
∗ 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상
∗ 눈의 종양
∗ 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 신경종
∗ 전형적인 골격계 이상
∗ 2개 이상의 lisch 결절 직계 가족에서 환자가
발생한 가족력
— 신경 섬유종의 치료 —
아쉽게도 아직까지 신경섬유종의 근본적인
치료 방법은 없다고 합니다.
증상에 따라 그때그때 치료를 해야 합니다.
피부 섬유종이나 총상 섬유종은 증상이 있으면
수술로 치료해야 하지만
항상 재발 가능성을 염두에 두고 수술 필요성 여부를
결절하는 게 좋습니다.
전체 환자의 10~30% 에서 척추 측만증이
관찰됩니다.
진단 당시 방사선 촬영을 통해 진단을 받아야 하며
고혈압 증상을 보이는 환자들도 있습니다.
또한
신경섬유종이 골격계를 침범할 경우 골절 이후에
접합 부전으로 인한 가성 관절의 부작용이
나타나기도 합니다.
이상 신경섬유종에 대해서 알아보았는데요
하루속히 의학이 발달되어
아이들 만큼은 치료를 받았으면
하는 바람입니다.
여기까지 읽어 주신 모든 분들
건강하시고
오늘 하루도 행복하세요^^
감 사 합 니 다.❤ ❤
여러분의 따듯한 댓글과 구독, ❤ 는
저의 성장에 큰
도움이 됩니다.
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